사람들은 종종 ‘먹어도 먹어도 배가 고프다’라는 이야기를 하며 농담조로 ‘뱃속에 거지가 들었나’라는 말을 하기도 한다. 가벼운 장난 같은 말들이지만 실제로 이러한 증상으로 고통받는 사람들이 있다. 바로 ‘로하드 증후군’ 환자와 그 보호자들이다.





전 세계적으로 보고된 환자가 100명도 안 되는 희귀질환인 로하드 증후군은 식욕을 조절하는 시상하부의 기능 이상으로 나타나며, 식욕 조절 이상과 더불어 다양한 증상이 동반된다. 대개 이 질환은 10세 미만의 어린이에게 나타나며 6~12개월에 걸쳐 극적으로 체중이 증가하는데, 무언가를 먹고 싶다는 충동을 억제할 수 없어 끊임없이 음식을 먹으려 하고 제지하게 되면 폭력적인 성향을 보이기도 한다.

이뿐만 아니라 급격한 체중 증가 이후에는 호흡 기능에도 문제가 발생하여 잠을 자는 중에 호흡이 얕아지거나 숨을 잠깐씩 멈추는 수면무호흡증이 나타나기도 한다. 또한 이로 인해 어지럼증, 구역, 빠른 호흡, 정서불안, 혼란 등의 저산소증 증상이 발생할 수 있다. 심한 저산소증의 경우 의식 상실이 생기거나 호흡 정지로 뇌 손상이나 사망에 이를 수 있기 때문에 보호자들은 잠을 자는 순간에도 마음을 놓을 수 없다.

이 외에도 호르몬 이상으로 인해 종양 발생 위험이 크고 체온 조절이 잘 되지 않아 땀이 많이 나거나 손발이 차가운 증상, 발작, 기분장애, 사춘기 지연, 변비, 설사, 느린 맥박, 사시 등의 증상이 동반될 수 있다. 로하드 증후군의 진단은 임상적 기준에 근거하여 이루어지며 갑작스러운 체중증가 양상과 혈액 검사를 통해 확인할 수 있으며 증상에 따라 영상의학 검사나 심장 초음파 등의 검사가 추가될 수 있다.

현재 로하드 증후군을 치료할 수 있는 명확한 방법은 없다고 알려진다. 다만 식이 조절과 규칙적인 운동으로 체중 관리를 하면서 증상을 조절할 수 있는 대증요법을 실시한다. 이 질환은 환자에 따라 증상과 그 정도가 다르기 때문에 치료 시 개별적인 관리와 다학제적 접근이 필요하다.

출처: 건강이 궁금할 땐, 하이닥 (www.hidoc.co.kr)